はじめに
生まれたばかりの赤ちゃんの検査で病気を見つけ、早期に治療開始することによって病気による悪影響を最小限にしようという考えで行なわれているのが、新生児スクリーニング検査です。治療できる病気が増えている今、検査できる病気も増えて少し複雑になっていますので、長野県の新生児スクリーニング検査の現状をご説明致します。
検査はどのようにして行なっているのですか？
生後4-6日の赤ちゃんのかかとから、わずかな血液を採取して、専用の濾紙（ろし）に染みこませたもので検査します。県内全ての分娩施設で採取された濾紙は、県立こども病院の検査室に送られて検査され、結果はその分娩施設に返却されて1か月健診の際に報告されます。検査は長野県の事業として、こども病院に委託して実施していますので、検査料はかかりません。全国で同様のシステムがあり、国内どこで分娩しても検査を受けられるようになっています。
いつからやっているのですか？
日本では、1977年から国の事業として行なっています。最初は、フェニルアラニンやホモシステインなどのアミノ酸を代謝する酵素の異常により、これらのアミノ酸が体内に蓄積する病気を見つけることからはじまりました。このような代謝疾患は、異常な蓄積が起る前から治療することが重要なので、新生児スクリーニング検査はとても有意義な検査として実施されてきました。
検査対象となる疾患は増えているのですか？
はい、1977年には5つの病気を見つけるための検査として始まりましたが、徐々に対象となる病気は増えてきました。1979年には先天性甲状腺機能低下症、1989年に先天性副腎過形成症が追加されました。これらは、発達や体の状態を適正に保つために重要なホルモンの異常による病気ですので、症状が進行する前に治療を開始することが重要な病気です。また、2013年には検査方法が進歩してタンデムマス法が導入されたのに伴って、対象疾患に有機酸代謝異常症、脂肪酸代謝異常症が加わり、長野県では25疾患を対象にしています。（図１）
「オプショナル新生児スクリーニング検査」とはどんな検査ですか？
公費で行なっている上記25の病気に加えて、「オプション」で追加できる検査です。長野県では、2022年10月から脊髄性筋萎縮症と原発性免疫不全症をオプションの検査対象にして、希望された場合に行なえるようになりました。従来の検査用に採血した濾紙をそのまま再利用するため、赤ちゃんには余計な負担はありません。この検査の費用は、2023年9月までは、6000円の保護者負担で行っていました。（ パンフレット [PDF] ）
しかし、この検査は、公費化に向けた国の実証事業となり、長野県でも2024年10月からこの事業に参加し、保護者負担がなくなりました。今後、公費化に向けて進むことが期待されます。
脊髄性筋萎縮症について教えてください
脊髄にある神経細胞の状態を良好に保つ遺伝子（SMN1）の変異によって起る病気です。神経細胞が脱落して体中の筋肉が弱まり、萎縮する病気です。重症の乳児型では、乳児期から泣き声が弱く、呼吸や哺乳の力が低下して、治療しないと2年以内に呼吸不全で亡くなるとされています。2017年に画期的な治療薬が使用できるようになったため、1日でも早く診断して治療を開始することが重要になりました。約2万出生に1名の頻度ですので、長野県内では1-2年に1名は患者さんが生まれることになります。
原発性免疫不全症について教えてください
感染症から身を守るために重要な免疫の機能に、生まれつき障害があるのが原発性免疫不全症です。予防接種や感染症にかかる前に診断し、治療を開始することが重要です。Tリンパ球が無い重症複合免疫不全症と、Bリンパ球が無いＢ細胞欠損症があります。重症複合免疫不全症では造血幹細胞移植によって、Ｂ細胞欠損症では定期的な免疫グロブリン補充療法により、感染症から守ることができるため、生まれてから早期に診断と治療をすることが重要です。
「長野県拡大新生児スクリーニング検査」とはどんな検査ですか？
脊髄性筋萎縮症や原発性免疫不全症の他に、国内外では「オプション」で追加できる疾患が増えています。長野県立こども病院では、2025年1月からライソゾーム病等10疾患を対象に、新たな拡大新生児スクリーニング検査事業を開始しました。従来の公的なスクリーニング検査の濾紙の他に、もう１枚の濾紙血（◯２個）を採取し、保護者負担（8,500円）で検査を行います。詳細は、パンフレット [PDF] を御覧ください。
ライソゾーム病等はどのような疾患ですか？
細胞の中にあるライソゾームに含まれる分解酵素の一つが先天的に欠損しているために起こる病気がライソゾーム病です。欠損する酵素の種類によっていろいろな病気があり、症状も異なっています。現在、約50種類以上のライソゾーム病が知られています。症状はそれぞれの病気で異なっていますが、共通点は、ライソゾームの中に分解されない老廃物が次第に蓄積していくということです。このことから、ライソゾーム病は年齢とともに次第に病気が進行して悪化していく病気と言えます。症状から診断していますが、希少疾患なため、診断までに時間を要することが多いです。
今回、ムコ多糖症I 型、II型、IV A型、VI型、ファブリー病、ポンペ病、ゴーシェ病、ニーマンピックA/B型、クラッベ病と副腎白質ジストロフィーが対象です。
主な治療法は、欠損している酵素を補充する治療です。早期発見し、適切なタイミングで酵素補充を行うことで、症状の進行を防ぐことが可能です。
拡大新生児スクリーニング検査の結果はどのように確認できますか？
脊髄性筋萎縮症や原発性免疫不全症の検査は、こども病院の検査室で検査します。ライソゾーム病等の検査は、外部の検査機関に委託し、検査を行います。いずれの場合も問題がなければ他の新生児スクリーニング検査と同じく、1か月健診の時に、分娩施設で結果を確認できます。しかし、精密検査が必要な場合には少しでも早く検査・治療を行なった方がいいので、治療施設（原発性免疫不全症は信大病院小児科、脊髄性筋萎縮症はこども病院神経小児科、ライソゾーム病等はこども病院内分泌代謝科）から分娩施設を通じて速やかに連絡します。（図２）
どれくらいの人が「オプショナル新生児スクリーニング検査」を受けていますか？
2022年10月から2024年9月までで、その間に生まれた赤ちゃんの約90％（およそ２万人）が検査を受けています。他県に比べてとても高い数字ですが、10％（約2，000人）の赤ちゃんが検査を受けずに見逃されている可能性があることを示しています。10月以降、患者負担がなくなり、同意率は99%になっています。新規に始まる長野県拡大新生児スクリーニング検査も、一人でも多くの方が検査を受けることを希望します。なお、安曇野市では「長野県拡大新生児スクリーニング検査」も公費負担になっています。
３種類の新生児スクリーニングが始まることになるのですか？
はい、同時に３種類のスクリーニング検査が行われることになります。それぞれの検査の対象疾患や実施主体なども異なります。詳細は図3を参照ください。 新生児スクリーニング検査は、スクリーニング検査のため、可能な限り全ての新生児に受けて頂きたい検査です。
以上、2025年1月時点での長野県における新生児スクリーニング検査の状況について記載しました。これからも、新生児スクリーニング検査は変化し続けます。詳しくは 県立こども病院のHP もご参照ください。
2025年1月
県立こども病院 長崎啓祐、稲葉雄二